為更好規範罕見疾病的臨床訊息，幫助臨床醫生精準診斷等，華東師大科研團隊對中國人群的罕見病展了全面性系統整理。2月29日是國際罕見病日，華東師範大學石鐵流團隊和林欣團隊合作建立的中國人群罕見病名錄（The Catalogue of Chinese Rare Disease）正式上線。
根據美國食品藥品監督管理局（Food and Drug Administration，FDA） 的測算，全球罕見病患者約3億，中國罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超20萬。
華東師大生命科學學院教授石鐵流介紹：「次發布的中國人群罕見病名錄（ The Catalogue of Chinese Rare Disease，以下簡稱「CCRD」）內的疾病名稱和訊息，主要援引已建成的國際上最全面的罕見病訊息注釋平台——eRAM，同時整合Orphanet、OMIM、DO、HPO等其他多個相關資料庫中的罕見病訊息。」
此外，團隊對公開發表的文獻中的臨床病例文章進行大規模的文本挖掘，並進行全面的人工校對和標準化，最終確認中國人群的罕見病名錄。石鐵流透露，目前，平台共收錄4455種罕見病，並以病患為中心，形成具有中國人群特色的罕見病名錄。
CCRD的搭建，旨在為臨床醫生對罕見病的精準診斷提供重要的決策支持；為高校和研究機構的科研人員對罕見病的機制研究及藥物的開發打下更好的基礎；為罕見病患者及家屬了解相關的罕見病提供了更加全面、系統的訊息。同時，本名錄中對罕見病訊息的標準化為罕見病AI輔助診斷體系的建立奠定了堅實基礎。